Saturday, June 22, 2024
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Es identificada una mutación que causa inmunodeficiencia combinada grave

En pacientes con síndrome de Omenn, la producción de células B y T está alterada, lo que obliga a los pacientes a permanecer constantemente en un ambiente estéril debido a su vulnerabilidad a las infecciones.

Genetistas británicos y noruegos han descubierto una mutación hasta ahora desconocida en el gen NUDCD3, cuya aparición conduce al desarrollo de formas graves del síndrome de Omenn, una de las variantes de la inmunodeficiencia combinada grave. Así lo informó el viernes el servicio de prensa del Instituto Sanger.

“Para los portadores de esta enfermedad, su detección temprana suele ser una cuestión de vida o muerte. El descubrimiento de otra mutación asociada con el desarrollo de esta enfermedad permitirá a los médicos identificar rápidamente el síndrome de Omenn, de modo que sus portadores recibirán más rápidamente la ayuda adecuada. “, dijo el jefe del grupo científico del Instituto Sanger, Gos Trynka, cuyas palabras cita el servicio de prensa de la organización.

Como explican los expertos, el síndrome de Omenn es una de las variantes de la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad genética cuyos portadores mueren durante el primer año de vida si no se trata. En estos pacientes, la producción de células B y T, dos componentes clave de la inmunidad adquirida, se ve afectada, lo que obliga a los pacientes a permanecer constantemente en un ambiente estéril debido a su vulnerabilidad a las infecciones.

Genetistas británicos y noruegos descubrieron una variación hasta ahora desconocida del síndrome de Omenn mientras estudiaban la estructura del ADN de nueve portadores de esta enfermedad que viven en cuatro familias diferentes en el Reino Unido y Noruega, así como de dos familiares de estos pacientes que previamente habían sido identificados con otras formas. de inmunodeficiencia combinada grave.

Los investigadores encontraron que todos estos pacientes carecían de mutaciones en los genes RAG1 y RAG2 que normalmente causan el síndrome de Omenn. En cambio, los investigadores encontraron en su ADN el mismo “error tipográfico” en la estructura del gen NUDCD3, que desempeña un papel importante en la reorganización de la estructura del genoma de las células inmunes necesarias para la formación de anticuerpos en las células B y receptores de antígenos en las células T.

Los investigadores encontraron que todos estos pacientes carecían de mutaciones en los genes RAG1 y RAG2 que normalmente causan el síndrome de Omenn. En cambio, los investigadores encontraron en su ADN el mismo “error tipográfico” en la estructura del gen NUDCD3, que desempeña un papel importante en la reorganización de la estructura del genoma de las células inmunes necesarias para la formación de anticuerpos en las células B y receptores de antígenos en las células T.

La aparición de una mutación puntual en NUDCD3 altera este proceso, lo que conduce a la desaparición completa de las células B y a la aparición de fallos graves en la formación de células T, que como resultado comienzan a ignorar los patógenos y a atacar los tejidos del cuerpo del paciente. Los científicos esperan que comprender esto mejore el diagnóstico temprano del síndrome de Omenn y permita el desarrollo de nuevos métodos para tratarlo.

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