Inglaterra ha comenzado a realizar pruebas a recién nacidos para detectar más de 200 enfermedades genéticas raras como parte de un programa para acelerar los diagnósticos y mejorar la atención a hasta 100.000 bebés.
La iniciativa, llamada Estudio Generación, implica tomar muestras de sangre del cordón umbilical poco después del nacimiento y enviarlas a un laboratorio para secuenciar todo el genoma, identificando todo su ADN.
El objetivo es que los padres sean informados dentro de los 28 días si los científicos sospechan que su hijo puede tener un trastorno genético raro pero tratable, como hemofilia, deficiencia de la hormona del crecimiento o inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
Estas enfermedades, que afectan a miles de pacientes cada año, a menudo no provocan síntomas hasta más tarde en la infancia, lo que puede retrasar el diagnóstico. Acelerar ese proceso significa que los pacientes pueden recibir tratamiento antes, lo que podría mejorar su pronóstico y calidad de vida.
“Si podemos diagnosticar y tratar a los niños con enfermedades genéticas raras años antes, tenemos el poder de ayudar a detener las enfermedades debilitantes y permitir que más niños crezcan, comiencen la escuela y vivan de forma independiente”, dijo la directora ejecutiva del Servicio Nacional de Salud (NHS), Amanda Pritchard, en un comunicado.
Ya se han tomado más de 500 muestras de sangre de recién nacidos en 13 hospitales del NHS y hay planes de ampliar el programa a unos 40 centros.
El nuevo estudio es un complemento a la prueba del talón, que se ofrece a las familias con bebés de cinco días y que se utiliza para detectar nueve enfermedades raras. Los investigadores esperan que la secuenciación del genoma completo les permita identificar cientos de enfermedades más que pueden poner en peligro la vida.
Necesidad de seguimiento para evitar la “ansiedad innecesaria”
Aun así, no es seguro que el programa continúe más allá de los 100.000 bebés que se espera que participen en el estudio.
“A primera vista, puede parecer obvio que el NHS debería ofrecer esto a todos los bebés”, dijo en una declaración el Dr. David Elliman, asesor clínico del Comité Nacional de Detección del Reino Unido y miembro del consejo asesor del Generation Study.
Pero con programas de detección generalizados, siempre existe el riesgo de obtener falsos positivos o resultados no concluyentes, o de que los pacientes reciban tratamiento para una afección que en realidad no habría afectado su salud.
“Por lo tanto, es importante que los bebés en este estudio de investigación, de quienes se sospecha que tienen un problema de salud, sean monitoreados cuidadosamente durante algunos años para asegurarse de que realmente se han beneficiado de la prueba y que sus padres no han pasado por una ansiedad innecesaria”, dijo Elliman, y agregó que esas consideraciones son las que finalmente determinarán si el programa de detección se vuelve rutinario.
Se están llevando a cabo iniciativas similares en la Unión Europea, donde hasta 36 millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras conocidas, de las cuales aproximadamente el 72 por ciento son genéticas.
Entre ellos se encuentra el estudio Screen4Care, un proyecto de 25 millones de euros que está instalando pruebas genéticas generalizadas para recién nacidos en 14 países. El programa tiene como objetivo realizar pruebas de detección de 245 enfermedades raras tratables a unos 25.000 bebés antes de que concluya en 2026.
El proyecto podría ayudar a nivelar el campo de juego en el diagnóstico de enfermedades raras, dadas las importantes disparidades en materia de detección dentro de Europa.
Mientras que en Italia se realizan pruebas a los recién nacidos para detectar 49 enfermedades, en los Países Bajos esa cifra es de 22, en Alemania de 17, en Irlanda de ocho y en Chipre y Rumania de dos.
En el Reino Unido, el secretario de Salud y Asistencia Social, Wes Streeting, dijo que la detección del genoma del recién nacido garantizará que “el futuro de la atención sanitaria sea más predictivo, más preventivo y más personalizado”.